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Científico algecireño en la vanguardia de los estudios sobre el genoma humano

Martín Serrano

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El científico algecireño García Lupiañez, en la vanguardia de los estudios en Alemania sobre el genoma humano

El científico algecireño Darío Jesús García Lupiañez, miembro del Departamento de Biología de Desarrollo del Centro Max Delbruck (MDC) de Medicina Molecular en la Asociación Helmholtz de Alemania, formó parte del comité de recepción que recibió el 28 de febrero a la canciller Angela Merkel, en el acto de inauguración del nuevo edificio de investigación de este Centro para Biología de Sistemas Moleculares.

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La presencia de García Lupiañez, en este solemne acto junto a la élite científica en esta área del conocimiento y la importancia de sus investigaciones en el área del genoma para los avances en el campo de la salud, evidencia el alto nivel que están alcanzando los estudios que está llevando a cabo el científico y su equipo que, como afirmó la canciller Merkel, necesita de la excelencia para avanzar en la lucha contra las enfermedades a través de la investigación biomédica.

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Posted by Gibraltar Cultural Services on Monday, 16 November 2020
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En el caso de este nuevo centro de MDC, que será el segundo que disponga la asociación médica en el corazón de Berlín, trabajarán 250 investigadores y se activarán 16 laboratorios del Instituto de Biología de Sistemas Médicos, que según el director científico de MDC, el profesor Martin Lohse, es un edificio que está abierto al mundo exterior, es decir, a la colaboración interdisciplinar y a acoger en su seno a los científicos más eminentes del mundo en esta área de la salud La última aparición pública de García Lupiañez en Algeciras fue durante el acto de inauguración de las jornadas de Diverciencia en abril de 2018.

Darío Jesús García Lupiañez
Darío Jesús García Lupiañez

Una conferencia de lujo donde ya el investigador apuntaba que las alteraciones del genoma pueden originar problemas de salud y que desde que se descubrió que tenía una forma del núcleo podía achacársele el ser el origen de algunas enfermedades como las malformaciones congénitas, aunque, a su vez, recalcó que esta mutación del genoma también podría ser beneficiosa o neutra.

LOS SECRETOS DE LIL BUB

Lil Bub

Probablemente uno de los proyectos más impactantes en los que ha participado Darío J. García Lupiañez, junto a otros dos jóvenes investigadores Daniel M. Ibrahim y Orsolya Symmons, los tres por entonces estudiantes posdoctorales, fue el conocido como ‘LilBuhome, secuenciación del mágico genoma de Lil Bub’, relacionado con una gata que presentaba una gran cantidad de mutaciones que afectaban a su físico y su salud.

Los tres científicos entendieron que el estudio de la secuenciación del genoma de este felino podía ayudar a entender determinadas enfermedades.

Lil Bub padece enanismo, polidactilia (tiene un total de 22 dedos) y una deformación en la mandíbula inferior por la que parece que está sacando siempre la lengua, además de tener los ojos saltones y osteopetrosis o enfermedad de los huesos de mármol.

Lil Bub is Helping Fight Disease

A finales de 2011 aparecieron las primeras imágenes de la gata en los medios de comunicación y en las redes sociales convirtiéndose de inmediato en una celebridad.

Los científicos decidieron hacerse cargo de la gata con fines de investigación para a la postre entender mejor algunas enfermedades en animales silvestres y en humanos, “si conocemos las mutaciones concretas, es casi seguro que podrían ser aplicadas terapias de forma más eficiente”, se confirmó por parte del equipo nada más iniciarse el proyecto científico. Éste pudo llevarse a cabo con una campaña de captación de fondos a través de internet, que sólo en tres días consiguió el primer objetivo económico: 6.500 dólares.

QUE ES EL GENOMA HUMANO

Human DNA Strand
Human DNA Strand

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones).

Las mayores ventajas del proyecto del genoma humano son: Conocimiento de los efectos de la variación del ADN entre individuos puede cambiar completamente la forma de diagnosticar, tratar y prevenir una gran cantidad de enfermedades que afectan a los seres humanos y provee herramientas para entender mejor la biología humana.

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